Dr n. med. Katarzyna Holcman wraz z zespołem z Oddziału Klinicznego Chorób Serca i Naczyń oraz Zakładu Medycyny Nuklearnej Szpitala im. św. Jana Pawła II w Krakowie opublikowali wyniki badań, które wskazują, że południowa Polska może być nowym obszarem endemicznego występowania dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej serca.
Najistotniejszym odkryciem była wysoka częstość występowania mutacji Phe53Leu w genie TTR w badanej populacji, co może świadczyć o lokalnym ognisku tej choroby na terenie południa kraju.
Kluczowe obserwacje kliniczne i terapeutyczne
Wszystkie rozpoznane osoby kwalifikowały się do leczenia tafamidisem, który stabilizuje białko transtyretynę. U pacjentów z zajęciem układu nerwowego zastosowano również inotersen — lek hamujący produkcję patologicznego białka. Były to jedne z pierwszych zastosowań tych nowoczesnych terapii w Polsce.
Równocześnie zbadano pacjentów za pomocą techniki [99mTc]Tc-DPD SPECT/CT, co pozwoliło — w jednym z pierwszych na świecie opracowań tego typu — na szczegółową ocenę zajęcia zarówno lewej, jak i prawej komory serca. Wyniki wskazują, że amyloidoza transtyretynowa obejmuje obie komory, a nie tylko lewą, jak często się dotąd sądziło. Ma to konsekwencje dla diagnostyki, oceny zaawansowania choroby i stratifikacji ryzyka pacjentów.
Publikacje
- Holcman K. i wsp., [99mTc]Tc-DPD SPECT/CT evaluation of right and left ventricular involvement in cardiac transthyretin amyloidosis. International Journal of Cardiology, 2025.
- Holcman K. i wsp., Transthyretin-related amyloid cardiomyopathy: A single-center experience in southern Poland, an endemic area. Polish Heart Journal, 2025.
Źródło: Szpital im. św. Jana Pawła II w Krakowie
